罕见病药物开发公司Amicus和它背后的故事

1975年新年第一天，8岁的John Crowley和父亲准备去看橄榄球赛。刚到球场后，John就立刻被球员所戴的金色头盔所迷住，金色头盔在灯光的照耀下闪闪发光，于是John死缠烂打要求父亲给他买一顶同样的头盔。第二天，父亲就带着John去商店买了橄榄球头盔，虽然不是同款，但父亲给它上了金色漆，使头盔看起来同样炫酷。这是John记忆中的父亲，一个爱他、宠他、呵护他的警察。然而不幸总是来得那么突然，12天后，父亲在执勤中不幸遇难，年仅35岁。对于8岁的John，这份不幸来得太早、太突然，他还没有来得及戴着那顶漆成金色的头盔再和父亲去看一场比赛。这样的不幸也彻底改变了他，使John学会了每一天都珍惜每一个自己所爱的人。面对生活的不幸和挑战，John告诉自己一定要坚韧勇敢，让父亲的在天之灵也为自己骄傲。         

1990年，在圣母大学读法律的John与女友Aileen结婚。法律系毕业后，John在印第安那波利斯当了4年律师，然后进入哈佛大完成了MBA学习。          

1997年，John在旧金山一家咨询公司做管理咨询师，这是一份万人羡慕的职业，John凭借他完美的履历和过人的能力获得了这份工作。更为重要的是，此时John已经是两个孩子的父亲，两岁的儿子小John和一岁的女儿Megan，同时他们的第三个孩子也将于来年三月出生。所有的一切都那样的完美，John自己也觉得此时的他和妻子就像站在了世界之巅，手里握着幸福的钥匙。

时间就这样来到了1998年，第三个孩子马上就要出生了，然而John却发现15个月的女儿Megan还是不会走路，她甚至还不能在婴儿床里爬起来。咨询了医生后，John带女儿去医院做了肌肉病理检查，他想知道问题到底出在了哪里。

1998年3月，第三个孩子Patrick如期来到了这个家庭，是一个看起来非常健康的儿子。John和妻子享受着新生命带来的幸福和希望。然而生活的恶意往往没有起因，7天后，他们拿到了女儿Megan的检测报告，庞贝氏病（Pompe disease）,他们从来没有听过这个奇怪的病，医生告诉他们得庞贝氏病的儿童很少能够活过2岁。这是一种由于体内缺乏一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶的酶，导致糖原的肌肉和其它组织的溶酶体中异常累积，从而引起严重的神经肌肉病变。医生告诉John，刚刚出生的Patrick也有25%概率有这个病，并且现在没有有效的治疗手段，你们能做的就是珍惜孩子剩下的时光，陪伴Megan。所有的一切就像晴天霹雳，John和妻子震惊、绝望、愤怒、悲伤，那天从医院回家的路是那么的长。回到家后，John无法平静，一定有什么办法可以救自己的女儿，失去父亲的他不能再失去自己的孩子，他打开电脑，搜索“Pompe disease”，医学、生物学、酶……这些陌生的知识在他眼前的屏幕上翻过，对他来讲，这是一个全新的领域，自己之前从未接触过，为了女儿，整夜他都在不停的检索、阅读。突然，一个名词让他异常兴奋，酶替代疗法（enzyme-replacement therapy），荷兰和杜克大学的科学家正在开发这种新疗法，兴奋的John马上摇醒了睡梦中的妻子，妻子刚刚剖腹产7天，身体还很虚弱，但是这个信息对John和家人来讲实在非常重要，妻子问：“这是什么意思？”，“这可能就是希望！”那一夜，John彻夜未眠。

1998年5月，Patrick的检测结果也出来了，命运又无情的打击了John，Patrick同样患有庞贝氏病。    

Crowley一家（来自https://irishamerica.com/）    

1998年9月，Megan的疾病迅速恶化，她甚至不能自主呼吸，急救室里医生正在努力地稳定她的病情，并且让夫妻二人做好最坏的打算。急救室的门终于开了，夫妻二人紧紧抱在一起，他们甚至不敢听医生将要说的话，“孩子病情稳定了”，他们迅速冲进去，Megan流着泪，盯着妈妈。坚强的女儿让John更加坚定，自己为了女儿要去战斗，和这个罕见病战斗。

为了能够让自己每天都投身于医药研发和探索的环境中，John辞去了在旧金山管理咨询的工作，他搬到了新泽西，在全球最大的医药公司之一BMS找到了一份工作。John并不擅长科学，化学考试都是D，但是为了孩子，他努力恶补医药知识，请了家教晚上辅导自己，一有时间就去实验室学习。

2000年3月，John觉得留给他和孩子的时间一天天的流逝，酶替代疗法貌似就在眼前，可是到底什么时候才能到来，他等不急了。他决定自己创办公司进行庞贝氏病的新药研发，Novazyme公司就此成立，成立时仅有4个人，18个月后公司发展到120人。最终，Novazyme被当时最大的生物医药公司之一Genzyme Corporation收购，在Genzyme公司，John继续关于庞贝氏病的研究。

2003年1月9日，Megan和Patrick参加了Genzyme开发的临床期药物的治疗，这也是John和成百上千的科研者的成果。两个孩子的病情得以稳定。这一天也是John父亲63岁的生日，天堂里的爷爷一定也在为两个孩子祈祷。

John并没有停止自己的脚步，他想帮助更多的罕见病患者，因为他太知道其中的绝望和痛苦了，所以成立了Amicus Therapeutics公司，继续罕见病药物的研发，该公司研发的法布里病治疗药物Galafold已上市，庞贝氏病治疗药物AT-GAA也已进入临床Ⅱ期。

现在，Megan已经是圣母大学的一名学生，她爱粉色，爱高跟鞋，还有自己的blog (https://highheeledwheels.com/)，更新着自己的日常。这些背后是那个面对不幸，坚韧和智慧的父亲。

Megan和父亲（来自圣母大学官网）